PRince Frederik, do Luxemburgo, o fruto mais novo do príncipe Robert, do Luxemburgo, e a princesa Julie de Nassau, morreu em Paris aos 22 anos em 1º de março – um dia depois o dia vasqueiro do dia – de uma doença genética rara conhecida uma vez que Polg.
Seu pai anunciou sua morte em 7 de março em um enviado publicado no site da Instauração Polg, que Frederik co -fundou em 2022 e foi o diretor criativo de.
“Frederik lutou contra sua doença valentemente até o término”, escreveu Robert. “Sua luxúria indomável para a vida o levou aos mais difíceis dos desafios físicos e mentais”.
Frederik – que deixa seus pais; seu irmão, Alexander; sua mana, Charlotte; seus primos, Charly, Louis e Donall; seu cunhado, Mansour; sua tia e tio, Charlotte e Mark; e seu cachorro, Mushu – foi lembrado uma vez que um lutador resiliente e um jurista obstinado. “Frederik sabe que ele é meu super -herói”, escreveu Robert. “Secção de sua superpotência era sua capacidade de inspirar e liderar pelo exemplo.”
Ele até expressou gratidão por ter sua doença, escreveu Robert. “Ele sentiu que havia tantas pessoas incríveis que ele nunca saberia se não fosse por sua doença” e uma vez disse a um camarada: “” Mesmo que eu morra disso … e mesmo que meus pais não tenham tempo para me salvar, sei que eles serão capazes de salvar outras crianças “.
O que é Polg?
A doença de Polg é um distúrbio mitocondrial causado por mutações herdadas no gene POLG – que é fundamental para os processos de replicar o material genético das células e o reparo do DNA. A doença, que não tem trato, afeta vários órgãos, incluindo cérebro, nervos, músculos e fígado e sintomas podem ser amplos e debilitantes. “Pode -se compará -lo a ter uma bateria defeituosa que nunca recarrega totalmente, está em estável estado de esgotamento e, eventualmente, perde o poder”, escreveu Robert.
Também é difícil de diagnosticar. Embora seja uma das doenças mitocondriais herdadas mais comuns, afetando tapume de 1 em 10.000 pessoas, é considerado uma doença rara. O teste genético molecular para a mutação existe, e a doença também pode ser detectada através de imagens cerebrais para procurar mudanças cerebrais associadas e testes de eletroencefalograma (EEG), mas o alcance dos sintomas e a falta de consciência do público em torno da doença significa que pode ser difícil para os médicos identificarem. Frederik foi diagnosticado aos 14 anos.
Doug Turnbull, professor de neurologia da Universidade de Newcastle e membro do parecer consultivo científico da Instauração Polg, descreveu a deficiência de Polg uma vez que “o pior” de todas as doenças mitocondriais. “É tão incansavelmente progressivo, atacando tantos sistemas diferentes com infelizmente a mesma desenlace”.
A doença pode afetar a visão, a mobilidade e a fala, e pode ser mortal – a expectativa de vida varia de três meses a 12 anos desde o início da doença.
O que a instalação Polg faz?
Em seu procuração de três anos, a Instauração forneceu US $ 3,6 milhões em financiamento para quatro grandes projetos de pesquisa que analisam os mecanismos da doença e os possíveis tratamentos, fez parceria com a Columbia University on Project Butterfly para estudar tecidos post-mortem de duas famílias com a mutação POLG e desenvolveram uma instrumento doméstica para julgar mudanças nas funções e na progressão de pacientes com mitocôndor. Oriente ano, a organização está lançando o primeiro estudo internacional de história procedente da POLG para coletar dados sobre uma vez que a doença da POLG se desenvolve nos pacientes ao longo do tempo.
Frederik foi fundamental para o progresso da ciência em torno de Polg, não unicamente uma vez que fundador da instalação, mas também fornecendo seu próprio DNA para gerar sequências e induzir células -tronco pluripotentes que podem ser usadas para mais pesquisas.
As implicações da pesquisa mitocondrial vão além de Polg, de convénio com a enunciação de Robert. Compreender o “papel fundamental das mitocôndrias na saúde e suas falhas na doença” pode ser aplicado a outras doenças uma vez que cancro, doenças neurodegenerativas, doenças imunológicas e até mesmo envelhecimento, diz a enunciação.
Frederik e sua mãe, Julie, que trabalharam por 15 anos para aumentar a conscientização sobre a doença, fizeram um documentário sobre Polg da perspectiva de Frederik e de outros pacientes.
No dia anterior à sua morte, Robert escreveu, Frederik perguntou ao pai: “’Papa, você está orgulhoso de mim?’”
“Ele mal conseguiu falar por vários dias, portanto a transparência dessas palavras era tão surpreendente quanto o peso do momento. A resposta foi muito fácil, e ele a ouvira tantas vezes, mas naquele momento ele precisava de garantia de que havia contribuído para tudo o que poderia em sua existência curta e formosa e que agora poderia finalmente seguir em frente ”, escreveu Robert. “Estamos todos muito orgulhosos de você, Frederik.”
